Resumen práctico para atención primaria

La genómica ha dejado de ser una promesa futura para convertirse en una herramienta útil y accesible en atención primaria. Hoy, los médicos guía pueden utilizar la información genética para personalizar tratamientos, predecir riesgos y prevenir enfermedades crónicas comunes. Este artículo resume las aplicaciones clave de la genómica clínica en 2024.

🔍 Predicción de enfermedades cardiovasculares y diabetes tipo 2

– Paneles de riesgo poligénico (PRS) permiten estimar la predisposición genética a eventos cardiovasculares y diabetes.
– Combinados con datos clínicos (colesterol, IMC, glucosa), permiten estratificar mejor el riesgo en pacientes asintomáticos.

🎗️ Genética del cáncer hereditario

– Mutaciones en genes BRCA1/2, TP53, MLH1 y APC permiten identificar pacientes con riesgo elevado de cáncer de mama, ovario, colon y próstata.
– Detectar estos casos en APS permite prevenir con medidas como tamizaje temprano, vigilancia activa o cirugía profiláctica.

💊 Farmacogenómica en práctica clínica

– Variantes en CYP2C19 determinan la eficacia del clopidogrel (riesgo de trombosis si el paciente es metabolizador lento).
– SLCO1B1 afecta el riesgo de miopatía por estatinas; conocer el genotipo permite ajustar la dosis o elegir otra molécula.
– También se aplica en antidepresivos, warfarina, antipsicóticos y antiepilépticos.

🩺 Cómo usarla en atención primaria

– Ofrecer pruebas a pacientes jóvenes con antecedentes familiares, inicio temprano o casos de difícil manejo.
– Integrar la información genética con datos clínicos, no sustituirlos.
– Informar sobre limitaciones: no todos los riesgos genéticos se traducen en enfermedad, y el entorno también importa.

📚 Referencias clave

1. Torkamani A, et al. The personal and clinical utility of polygenic risk scores. Nat Rev Genet. 2018.
2. Caudle KE, et al. Incorporation of pharmacogenomics into routine clinical practice: the Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC). Clin Pharmacol Ther. 2014.
3. Manolio TA, et al. Bedside back to bench: building bridges between basic and clinical genomic research. Cell. 2017.
4. Ginsburg GS, Phillips KA. Precision medicine: from science to value. Health Aff. 2018.